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게스트 에세이

제임스 태버리(James Tabery)

Tabery 박사는 유타 대학의 철학 교수이자 곧 출간될 책 "유전자의 폭정: 개인화된 의학과 공중 보건에 대한 위협"의 저자입니다.

2011년 8월 16일, 아버지는 잠에서 깨어나 침대에서 일어나지 못하셨습니다. 그때까지 그는 델라웨어 강에서 송어를 낚고 독일산 털이 포인터에게 꿩을 추적하고 가리킬 수 있도록 훈련시키는 열렬한 야외 활동가였습니다. 그래서 구급차를 타고 응급실로 가서 몇 시간 동안 검사를 받은 후, 우리 가족은 비소세포폐암 4기라는 진단을 받았습니다.

스캔 결과 뇌, 갈비뼈, 골반, 척추 등 몸 전체에 종양이 있는 것으로 나타났습니다. 그의 척추뼈에 있는 종양은 다리에 대한 신경 신호를 차단할 때까지 조용히 자랐습니다.

매년 미국에서는 전립선암, 대장암, 유방암으로 사망하는 사람을 합친 것보다 더 많은 사람이 폐암으로 사망합니다. 그러나 생검 결과 아버지의 암세포 표면에 분자 표지가 있어 성장을 방해할 수 있는 약물인 에를로티닙에 대한 이상적인 후보가 된다는 사실이 밝혀지면서 우리 가족은 희망을 얻었습니다. 첫 번째 약을 받은 지 불과 몇 주 만에 어머니는 기쁨의 눈물을 흘리며 전화를 걸어 종양이 줄어들고 있다고 말했습니다.

엘로티닙은 의사들이 "맞춤 의학" 또는 때로는 "정밀 의학"이라고 부르는 것의 교과서적인 예입니다. 기존의 일률적인 의료 서비스와 달리 맞춤 의학은 환자에 대한 분자 유전 정보를 사용하여 적절한 환자에게 적시에 적절한 치료를 제공합니다. 저명한 의학 유전학자, 영향력 있는 연방 과학자, 병원 시스템 임원, 심지어 선출직 공무원까지 암 치료가 게놈 혁명의 최첨단으로서 기적의 치료법과 생물 의학 마법의 총알의 새로운 시대를 열고 절망적인 환자의 치료를 근본적으로 변화시킬 것으로 예상합니다.

의료 비용이 급등함에 따라 맞춤형 의학을 지지하는 일부 사람들은 환자를 시행착오의 길로 몰아넣는 대신 치료 시작부터 맞춤형 개입을 제공하는 전통적인 치료법에 대한 보다 저렴한 대안을 구상합니다. 그들은 이러한 접근 방식이 의료의 질을 높이는 동시에 낭비를 줄일 수 있다고 말합니다. 더욱이, 소외된 지역사회의 참여를 우선시하는 맞춤형 의학 연구가 이러한 획기적인 발전을 모든 사람에게 확대하고 인종 및 사회인구학적 건강 격차에 맞서 싸울 수 있도록 보장할 것이라고 주장합니다.

이 의료 혁명이 이끄는 미래에 대해 흥분하지 않는 것은 어렵습니다. 그러나 폐암, 특히 아버지의 경험을 자세히 살펴보면 맞춤 의학 옹호자들이 여러분에게 믿게 하는 것보다 훨씬 더 우울한 그림이 그려집니다.

유전학이 진정으로 생명을 구하는 몇 가지 질병이 있습니다. 특히, 척수성 근위축증과 같은 희귀 질환과 만성 골수성 백혈병과 같은 특정 암을 앓고 있는 환자들은 이제 수십 년 전에는 존재하지 않았던 맞춤 의학 치료법을 처방받을 수 있습니다. 하지만 대부분의 질병을 앓고 있는 대부분의 환자들에게는 그 고상한 약속이 실현되지 않았습니다. 더욱 위험한 것은, 과대 광고가 우리 모두의 건강을 개선하는 데 더 적합한 건강 관리에 대한 대안적 접근 방식을 방해한다는 것입니다.

맞춤형 의료의 한 가지 문제점은 비용입니다. 생체검사, 수술, 방사선 비용이 쌓이면서 우리는 아버지를 '백만 달러의 사나이'라고 부르기 시작했습니다. 진짜 눈길을 끄는 것은 작은 알약의 한 달 분량에 5,000달러가 넘는 가격이 책정된 엘로티닙(erlotinib)이었습니다. 그 이후 몇 년 동안 오시머티닙, 크리조티닙, 소토라십 등 다양한 폐암 치료제가 월 $10,000~$20,000 범위로 출시되었습니다. 실제로 이것들은 스펙트럼의 저렴한 끝에 있습니다. 월 $50,000의 정가는 맞춤형 의약품의 경우 드문 일이 아닙니다.

이에 대한 간단한 생물학적 설명이 있습니다. 맞춤 의학은 환자 집단을 분자 유전적 프로필을 기반으로 하위 그룹으로 나누는 방식으로 작동합니다. 폐암의 경우 여러 생물학적 구별이 이루어지며 이러한 구별로 인해 특정 약물에 대한 잠재적 사용자 풀이 작아져 제약 회사가 가격을 대폭 인상하게 됩니다.